Logran decodificar por primera vez un genoma humano completo

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Científicos publicaron la primera secuencia completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%

Científicos, conocidos bajo el nombre «Consorcio T2T», publicaron la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%.

En una investigación publicada en la revista Science, el grupo “Consorcio T2T”, describió la primera secuenciación del genoma humano completo, es decir, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano

Los trabajos previos, estaban incompletos debido a que las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no eran capaces de leer ciertas regiones genómicas. Incluso después de las actualizaciones, faltaba aproximadamente el 8% del genoma.

Los científicos de T2T, declararon que los tramos recién secuenciados revelan puntos críticos para la evolución genética y subrayan la caótica historia del genoma humano

«Las secuencias del genoma que antes eran indescifrables y que ahora se han hecho visibles incluyen los telómeros protectores y las protuberancias densas llamadas centrómeros, que normalmente residen en el medio de cada cromosoma y ayudan a orquestar su replicación. También se revelan casi por completo los brazos cortos de los cinco cromosomas donde los centrómeros están sesgados hacia un extremo”

Este logro le abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

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